Яким чином успадковується форма полідактилії, яка виникає в результаті мутації гена lmbr1, що призводить до порушення

Яким чином успадковується форма полідактилії, яка виникає в результаті мутації гена lmbr1, що призводить до порушення експресії гена shh? Чи є можливість народження дитини з цим захворюванням у здорових батьків?
Magicheskiy_Samuray

Magicheskiy_Samuray

Форма полидактилии, которая возникает в результате мутации гена lmbr1, является наследственным признаком. Мутация гена lmbr1 приводит к нарушению экспрессии гена shh (ширательная субстанция индусских ехидн), который играет ключевую роль в развитии конечностей.

При нормальном развитии, ген shh регулирует механизмы паттернизации конечностей эмбриона и контролирует образование пальцев. Однако, при наличии мутации гена lmbr1 и соответствующем нарушении экспрессии гена shh, происходит неправильное формирование конечностей, что может приводить к появлению полидактилии - избыточному количеству пальцев на руках или ногах.

Следует отметить, что полидактилия, обусловленная мутацией гена lmbr1, является моногенным наследственным признаком, то есть она связана с наличием аномального аллеля данного гена. Этот аллель может быть унаследован от одного или обоих родителей, которые являются гетерозиготными носителями мутации гена lmbr1.

Поэтому, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутации гена lmbr1, то есть имеют по одному нормальному аллелю и одному аллелю с мутацией, то есть шанс наследования детьми этой формы полидактилии. В таком случае, ребенок может унаследовать две аномальных копии гена lmbr1 и проявить полидактилию.

Однако, если один из родителей не является носителем мутации гена lmbr1, то есть имеет два нормальных аллеля, риск наследования полидактилии значительно снижается. В этом случае, ребенок не будет иметь мутацию гена lmbr1 и скорее всего, не будет иметь эту форму полидактилии.

Важно отметить, что наследование полидактилии является сложным процессом, и существуют и другие гены, которые также могут влиять на появление данного признака. Поэтому, передоставлением окончательного ответа о возможности наследования полидактилии необходимо провести генетическое исследование и консультацию с генетиком.
Знаешь ответ?
Задать вопрос
Привет!
hello