При каких заболеваниях следует проводить исследование полового хроматина: а) синдром трисомии 21, в) синдром кри-дю-ша

Исследование полового хроматина проводится для оценки структуры и количества генетического материала в клетках. Оно может помочь в постановке диагноза некоторых генетических заболеваний. Давайте рассмотрим каждый из синдромов, которые вы упомянули, и обоснуем, при каких из них следует проводить исследование половых хромосом.

а) Синдром трисомии 21 (синдром Дауна) - это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной третьей копии 21-й хромосомы. Данное нарушение хромосомного набора протекает как в организмах мужского, так и женского пола. Наличие дополнительной хромосомы 21 в клетках можно определить с помощью исследования полового хроматина. Таким образом, при синдроме трисомии 21 проведение исследования полового хроматина может помочь в постановке диагноза.

б) Синдром кри-дю-ша - это редкое генетическое заболевание, вызванное удалением либо потерей части короткой ветви 5-й хромосомы. Данное нарушение хромосомного набора также может быть обнаружено с помощью исследования полового хроматина, так как оно может привести к нарушению структуры и количества генетического материала в клетках.

c) Синдром Кляйнфельтера - это генетическое заболевание, связанное с наличием дополнительной X-хромосомы. Оно встречается у мужчин, у которых вместо типичного XY-хромосомного набора присутствует XXY-набор. Проведение исследования полового хроматина может помочь в постановке диагноза синдрома Кляйнфельтера, так как оно позволяет обнаружить наличие дополнительной X-хромосомы.

d) Синдром Марфана - это генетическое заболевание соединительной ткани, вызванное мутацией в гене FBN1. Для диагностики данного синдрома проведение исследования полового хроматина не требуется, так как это не является генетическим нарушением, связанным с половыми хромосомами.

Итак, для синдромов трисомии 21, кри-дю-ша и Кляйнфельтера рекомендуется проведение исследования полового хроматина, поскольку оно может помочь в постановке диагноза, связанного с изменениями в структуре и количестве генетического материала в клетках. В случае с синдромом Марфана исследование полового хроматина не требуется, так как это не связано с половыми хромосомами.