Пациентка Т., 27 лет, обратилась в МГК из-за проблем с бесплодием после 5 лет брака. Выяснилось, что у нее никогда

По предоставленным признакам можно предположить, что пациентке Т. может быть диагностирован синдром Тернера. Для обоснования этого ответа и пошагового объяснения, давайте рассмотрим основные характеристики этого генетического синдрома.

Синдром Тернера (также известный как моносомия X) является генетическим расстройством, обычно вызванным отсутствием одной из двух копий Х-хромосом у девочек. Вместо того, чтобы иметь обычные две Х-хромосомы, пациентки с синдромом Тернера имеют только одну или частично отсутствующую. Это является основной причиной характерных физических и развитияльных особенностей, которые мы наблюдаем у пациентки Т.

1. Рост 142 см: У пациенток с синдромом Тернера обычно наблюдается низкий рост. Это происходит из-за ограниченного роста скелета и ослабленной деятельности ростовых хрящей.

2. Невозможность месячных: Отсутствие менструации (аменорея) является общим признаком синдрома Тернера. Пациентки обычно не начинают менструацию в подростковом возрасте, из-за недоразвития яичников и отсутствия эстрогена.

3. Аномалии костей и позвоночника: Клиниками синдрома Тернера могут быть кривизна ключиц и позвоночника. Эти аномалии могут быть связаны с недоразвитием и слабостью скелетных структур.

4. Наличие пигментированных родинок: У пациенток с синдромом Тернера часто наблюдаются множественные пигментированные родинки на лице, туловище и конечностях. Это связано с генетическими особенностями этого синдрома.

5. Признаки недоразвития молочных желез и сосков: Пациентки с синдромом Тернера часто имеют недоразвитые молочные железы и втянутые соски. Это связано с отсутствием эстрогена, который обычно стимулирует развитие этих структур.

6. Недоразвитая матка: У пациенток с синдромом Тернера обычно наблюдается маленькая и недоразвитая матка. Это связано с отсутствием одной из Х-хромосом, которая непосредственно влияет на развитие половых органов.

7. Ослабленная освещенность области лобковых волос: У пациенток с синдромом Тернера может быть наблюдаем слабая освещенность области лобковых волос, связанная с недостаточным развитием волосяных фолликул.

Таким образом, при анализе предоставленных признаков и с учетом всех вышеуказанных особенностей, можно заключить, что пациентке Т. можно диагностировать синдром Тернера. Чтобы подтвердить это предположение, рекомендуется проконсультироваться со специалистом-генетиком для проведения дополнительных исследований и оценки генетической составляющей этого расстройства.