1. Характеризуется различными клиническими характеристиками, объединенными в большую группу патологий. 2. Общей

Синдром Дауна является мультифакториальным генетическим заболеванием, вызванным наличием дополнительной копии 21-й пары хромосом у человека. Это состояние также известно как трисомия 21-й хромосомы.

Синдром Дауна характеризуется различными клиническими характеристиками, объединенными в большую группу патологий. Некоторые из них включают физические особенности, такие как низкая рост, сокращенные конечности, округлый облик лица с характерными чертами, такими как складки на глазах (эпикантовые складки), а также расширенный промежуток между пальцами рук.

У пациентов с синдромом Дауна также могут быть обнаружены некоторые умственные отклонения, такие как задержка умственного развития и пониженный интеллектуальный уровень. Они могут иметь проблемы с речью и общением, а также с памятью и обучением.

Синдром Дауна является результатом мутации, когда в результате некорректного деления хромосом происходит ошибка и вместо двух копий 21-й хромосомы образуется третья. Это может произойти либо во время разделения гамет (яйцеклеток или сперматозоидов), либо после их объединения в процессе оплодотворения.

Термины "мутации" и "генетические изменения" используются для общего описания изменений в генетическом материале организма. Мутации могут происходить в разных частях генома и приводить к различным заболеваниям или состояниям, таким как синдромы, нарушения развития или предрасположенность к определенным заболеваниям.

Таким образом, синдром Дауна является одним из множества заболеваний, вызванных мутацией, и включает в себя характерные клинические признаки, связанные с наличием трех копий 21-й пары хромосом у человека.