Який є спосіб успадкування полідактилії, яка виникає внаслідок мутації гена LMBR1, що впливає на регуляцію гена Sonic

Який є спосіб успадкування полідактилії, яка виникає внаслідок мутації гена LMBR1, що впливає на регуляцію гена Sonic hedgehog (їжачок Сонік)? Чи можлива поява цього захворювання у дитини в здоровому подружжі?
Krokodil

Krokodil

Полідактилія, являє собою вроджену аномалію зростання пальців рук або ніг, де кінцівки мають більшу кількість пальців, ніж зазвичай. Спосіб успадкування полідактилії може бути різним, залежно від її форми і генетичних мутацій, що впливають на развиток ектодермальних грибочків.

Полідактилія, що виникає внаслідок мутації гена LMBR1, який впливає на регуляцію гена Sonic hedgehog (їжачок Сонік), є прикладом автосомно-домінантної спадковості. Це означає, що якщо один з батьків має цю мутацію, шанси на те, що дитина успадкує полідактилію, значно збільшуються.

Якщо один з батьків є носієм мутації гена LMBR1, а другий батько не є носієм цієї мутації, шанси на передачу полідактилії дітям становлять 50%. Це означає, що в наслідок спадковості, дитина може успадкувати дану аномалію.

Однак, можлива поява полідактилії у дитини навіть в здоровому подружжі. Є випадки, коли мутація гена LMBR1 може виникнути спонтанно у плоду під час розвитку ембріонального стану, незалежно від статусу батьків щодо наявності мутації. Такі нові мутації називаються де ново мутаціями. Однак, їх виникнення є досить рідкісним.

Загалом, успадкування полідактилії, викликаної мутацією гена LMBR1, може мати як генетичне, так і хромосомне походження, і його можлива передача залежить від статусу батьків щодо цієї мутації. Однак, поява даного захворювання у дитини в здоровому подружжі можлива, але рідкісна.
Знаешь ответ?
Задать вопрос
Привет!
hello