Які ймовірності народження у Пробанда дитини, яка має галактоземію, хворобу з порушенням вуглеводного обміну

Щоб знайти ймовірності народження дитини з галактоземією у пробанда, ми спочатку будемо вирішувати завдання за допомогою побудови генеалогічного дерева. За допомогою генеалогічного дерева ми зможемо визначити генотипи пробанда та його батьків.

За лінією матері пробанда був прадід, який мав галактоземію (аутосомно-рецесивна хвороба). З цієї інформації ми можемо зробити висновок, що генотип пробанда є аутосомно-рецесивним (jj), оскільки ймовірно, що він успадковував рецесивний ген від свого прадіда.

Згідно з умовою, батьки пробанда не мають захворювання (здорові), тому їх генотип має бути домінантним. Оскільки галактоземія є рецесивною хворобою, яким може бути основний генотип батька пробанда?

Ми можемо припустити, що генотип батьків пробанда може бути Aa (гетерозиготним) або AA (гомозиготним домінантним). Якщо генотип батьків був Aa, їх мають між ними 25% шансу мати дитину з генотипом aa (гомозигота-рецесив).

Отже, наш генеалогічний аналіз має такий вигляд:

Дід
|
-------------
| |
Пробанд Бабуся
| |
------- |
| | |
Батько Мати Брат

Для пробанда:
Генотип: jj (гетерозиготний рецесивний)

Для батька:
Кожен з генотипів домінантний стане гомозиготією:
Генотип: AA (гомозиготний домінантний) або Aa (гетерозиготний)

Для матері:
Оскільки вона також не має захворювання:
Генотип: AA (гомозиготний домінантний)

Тепер ми можемо визначити ймовірності народження дитини з галактоземією в пробанда. Є два можливі варіанти:

1. Якщо батьки пробанда є АА (Aa) та АA, тоді ймовірність мати дитину з галактоземією (аа) дорівнює 0%. (0/4 дитин)

2. Якщо батьки пробанда є АA (Aa) та AA (гомозиготний домінантний), тоді ймовірність мати дитину з галактоземією (аа) дорівнює 25%. (1/4 дитин)

Загалом, ймовірність народження у пробанда дитини з галактоземією становить 25% у випадку, якщо батьки пробанда є АA (Aa) та AA (гомозиготний домінантний). І нуль випадків у випадку, якщо батьки пробанда є АА (Aa) та АA.