Як успадковується форма полідактилії, яка виникає внаслідок мутації в гені lmbr1 і призводить до порушення нормальної

Форма полидактилии, которая возникает вследствие мутации в гене lmbr1 и приводит к нарушению нормальной экспрессии гена shh, наследуется в рамках аутосомно-рецессивного принципа. Это означает, что для проявления данного нарушения формы пальцев должны быть изменены оба аллеля этого гена: один аллель в качестве наследственности от матери и второй аллель от отца.

При нормальном генотипе оба родителя имеют два нормальных аллеля гена lmbr1. Однако, если оба родителя являются носителями одной мутантной аллели этого гена, у них будет 25% шанс передать оба мутантных аллеля будущему ребенку. Если ребенок получит оба мутантных аллеля гена lmbr1, то он будет иметь возможность развить форму полидактилии и нарушение экспрессии гена shh.

Если один из родителей является носителем мутантного аллеля гена lmbr1, а второй родитель имеет оба нормальных аллеля, то все их дети будут являться носителями мутантного аллеля, но не будут иметь проявления формы полидактилии.

Таким образом, для нарождения ребенка с данной патологией необходимо, чтобы и мать, и отец, были носителями мутантного аллеля гена lmbr1, а также передали этот аллель своему ребенку. В здоровом подружжя, у которого нет родственников с формой полидактилии, вероятность встретить такую мутацию в гене lmbr1 невелика, поэтому и вероятность рождения ребенка с данной патологией будет низкой.

Однако, для точной оценки риска достоверного ответа необходимы генетические данные родителей и оценка их семейной истории наличия данного наследственного заболевания. Рекомендуется обратиться к генетику или генетическому консультанту для получения более точной информации о вероятности передачи данной мутации и наследования формы полидактилии.