Пробанд, женщина с фосфат-диабетом, обратилась в меди-ко-генетическую консультацию, чтобы узнать прогноз для своего

Пробанд, женщина с фосфат-диабетом, обратилась в меди-ко-генетическую консультацию, чтобы узнать прогноз для своего будущего потомства. В ее семейной истории следующее: пробанд является больной фосфат-диабетом, также как и ее сестра, но два ее брата здоровы. Отец пробанда также болен фосфат-диабетом, но мать находится в здоровом состоянии. У отца пробанда есть больная фосфат-диабетом сестра, а также два здоровых брата. Больная тетка пробанда состоит в здоровом браке и имеет 5 детей: две здоровых дочери и одного здорового сына, но еще одна дочь с сыном страдают от фосфат-диабета. Бабушка по отцовской линии и сестра бабушки также больны фосфат-диабетом. Два брата бабушки находятся в здоровом состоянии, но прадед и прабабка страдали от фосфат-диабета.
Vechnaya_Zima

Vechnaya_Zima

Фосфат-диабет является генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Давайте проанализируем семейное дерево Пробанд и выясним возможные способы передачи этого заболевания.

Мы видим, что у Пробанд есть два родителя - отец и мать. Отец также болен фосфат-диабетом, но мать находится в здоровом состоянии. Исходя из этого, мы можем предположить, что фосфат-диабет является автосомно-рецессивным заболеванием.

У Пробанд также есть сестра, которая также страдает от фосфат-диабета, и два здоровых брата. Поскольку фосфат-диабет является рецессивной формой наследования, если оба родителя являются носителями рецессивного гена, у них есть шанс передать ген фосфат-диабета своим потомкам.

Отца Пробанда также болен фосфат-диабетом, и у него есть больная сестра и два здоровых брата. Если брат и сестра имеют фосфат-диабет, это может означать, что у них обоих родители являются носителями рецессивного гена. Братья могут являться независимыми от этого заболевания, так как они могут быть либо гетерозиготами (носители гена фосфат-диабета без проявления признаков), либо гомозиготами с нормальным геном.

Больная тетка Пробанда имеет 5 детей: две здоровые дочери, одного здорового сына и дочь с сыном, страдающими от фосфат-диабета. Вероятность развития этого заболевания у детей зависит от статуса гена фосфат-диабета как у матери, так и у отца. Если оба родителя - дочь и сын, страдают от фосфат-диабета, тогда есть 25% шанс передать ген заболевания своим детям.

Итак, основываясь на данной информации, женщина имеет шанс наследовать ген фосфат-диабета от своих родителей. Вероятность рождения ребенка с фосфат-диабетом зависит от генетического статуса их родителей и следует обсудить с генетиком в меди-ко-генетической консультации для более точной оценки риска передачи заболевания.

Надеюсь, что данное пояснение помогло вам понять генетический механизм фосфат-диабета и его передачу через поколения. Если у вас возникнут еще вопросы, не стесняйтесь задавать их.
Знаешь ответ?
Задать вопрос
Привет!
hello