Почему псевдогипертрофическая мускульная дистрофия, связанная с рецессивным геном, продолжает проявляться в популяции

Псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (ПМД) - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к прогрессивной дегенерации и ослаблению скелетных мышц. Помимо этого, ПМД является рецессивным генетическим заболеванием, что означает, что для того чтобы заболеть, необходимо наследовать от обоих родителей определенный дефектный ген.

Причина, по которой ПМД продолжает проявляться в популяции людей, несмотря на смерть больных мальчиков в молодом возрасте, связана с особенностями передачи генетической информации в популяции и выживаемостью носителей ПМД.

Носители генетического дефекта ПМД, как правило, не проявляют симптомы болезни, так как имеют только одну копию дефектного гена. Они являются гетерозиготными по данному гену и могут передать его своим потомкам.

Дети, рождающиеся от носителей дефектного гена, в среднем имеют 50% шанс унаследовать нормальный ген и 50% шанс унаследовать дефектный ген. Это означает, что каждый ребенок из семьи с носителями гена ПМД имеет равные шансы на наследование заболевания.

Хотя мальчики, которые наследуют две копии дефектного гена, развивают ПМД и часто умирают в молодом возрасте, девочки, наследующие одну копию дефектного гена, как правило, не проявляют симптомов или имеют более легкую форму заболевания.

Они называются носительницами и могут передать дефектный ген своим потомкам в следующих поколениях. Причем, каждый из ее сыновей будет иметь 50% шанс унаследовать дефектный ген.

Таким образом, пока в популяции существуют носительницы гена ПМД, дефектный ген будет передаваться в следующие поколения и проявляться у мальчиков. Более того, наличие таких носительниц может быть обусловлено выживаемостью отдельных людей с более легкими формами заболевания или компенсационными механизмами внутри их организма, которые позволяют им жить дольше.

В заключение, псевдогипертрофическая мускульная дистрофия, связанная с рецессивным геном, продолжает проявляться в популяции людей из-за наличия носительниц гена, которые передают его своим потомкам, несмотря на высокую смертность у мальчиков с полной формой заболевания.