Почему псевдогипертрофическая мускульная дистрофия не исчезает из популяции, если больные мальчики умирают

Псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (ПГМД) — это редкое генетическое заболевание, которое передается по наследству. Болезнь вызывает прогрессивную дегенерацию скелетных мышц, приводящую к ухудшению двигательных функций и физического состояния пациента.

ПГМД обусловлена наличием дефекта в гене, ответственном за производство белка дистрофин - важного элемента для нормальной работы мышц. Этот ген расположен на X-хромосоме. Таким образом, ПГМД является связанным с полом наследственным заболеванием, которое в основном поражает мальчиков.

Поскольку мальчики наследуют X-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, они не могут передать свою X-хромосому сыну. Таким образом, мужчины, пораженные ПГМД, не могут передать ген дистрофина своим сыновьям. Вместо этого, они передают его своим дочерям.

Дочери мужчин с ПГМД будут являться носительницами гена дистрофина, т.е. они не проявят сами ПГМД, но могут передать ген своим детям. Если носительница гена дистрофина выходит замуж за здорового мужчину, у них есть вероятность иметь заболевшего сына, так как он унаследует X-хромосому с дефектным геном от своей матери.

Если рассмотреть такую ситуацию: носительница гена дистрофина имеет двух здоровых детей - сына и дочь. Сын унаследует дефектную X-хромосому и проявит симптомы ПГМД, в то время как дочь будет являться носительницей гена и сможет передать его своим детям. У нее есть шанс иметь здоровых сыновей, так как они унаследуют X-хромосому от своей матери, но не будут проявлять симптомы ПГМД.

Таким образом, хотя больные мальчики умирают до деторождения, ген ПГМД не исчезает из популяции из-за наличия носительниц гена среди девочек. Носители гена дистрофина могут передавать его будущим поколениям и, следовательно, ПГМД продолжает существовать в популяции.