Медико-генетическая консультация №3. В анамнезе: Молодая супружеская пара обратилась за консультацией. Муж сообщил

Миодистрофия Дюшена/Беккера является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется прогрессивной дегенерацией и ослаблением скелетной мускулатуры. Это заболевание вызвано изменениями в гене DMD (дистрофин), который отвечает за производство белка дистрофина. Дистрофин играет важную роль в поддержке и защите мышц, и его отсутствие или недостаток приводит к постепенному нарушению функции мышц.

Симптомы миодистрофии Дюшена/Беккера обычно начинают проявляться в раннем детстве. Мальчик родился без каких-либо заметных признаков заболевания и имел нормальный вес и рост. Однако, он начал ходить поздно в 1,5 года и так и не научился бегать. Это связано с ослаблением и дегенерацией мышц ног.

С течением времени, обычно в возрасте 3-5 лет, мышцы в других частях тела также начинают подвергаться дегенерации. Мальчику станет трудно подниматься по лестнице и выполнить простые движения, такие как поднятие рук или шаги вперед. Прогрессия заболевания может привести к полной потере способности ходить, а умственное развитие также может быть затронуто. У большинства пациентов умственное развитие остается неизменным, но некоторые могут иметь некоторые нарушения в этой сфере.

Медико-генетическая консультация в данном случае имеет цель предоставить родителям всю необходимую информацию о заболевании, его диагностике, лечении и дальнейшем прогнозе. Также медико-генетическая консультация может помочь семье разработать план ухода и управления заболеванием, а также предоставить психологическую поддержку.

Врачи-генетики проводят обширное обследование и тестирование, чтобы подтвердить диагноз миодистрофии Дюшена/Беккера. Тестирование может включать анализ ДНК для выявления мутаций гена DMD. Кроме того, врачи могут использовать клинические признаки и результаты физического обследования для подтверждения диагноза.

Несмотря на то, что миодистрофия Дюшена/Беккера является неизлечимым заболеванием, существуют различные методы поддержки и лечения, направленные на смягчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Это может включать физиотерапию, тренажеры, специальные устройства для поддержки движения, регулярную медицинскую наблюдательность и дополнительные меры поддержки социального и образовательного характера.

Важно, чтобы родители и близкие внимательно следили за состоянием мальчика, регулярно обращались за медицинской помощью и сотрудничали с медицинскими специалистами, чтобы разработать индивидуальный план ухода и поддержки. Образовательная среда также может сыграть важную роль в интеграции мальчика в общество и обеспечении доступа к образованию и возможностям для его физической и умственной развития.

Медико-генетическая консультация №3 даст родителям возможность получить развернутую информацию о прогнозе заболевания, специфических потребностях мальчика и доступных ресурсах для поддержки. Также врачи смогут ответить на вопросы и предоставить родителям их экспертное мнение и рекомендации.

Учитывая все эти факторы, родители смогут принимать информированные решения, определить пути справления с возникающими трудностями и обеспечить максимально возможную поддержку своему сыну, чтобы он мог оставаться частью семьи и общества.