Каковы ожидаемые частоты трех генотипов у женщин в данной популяции, если частота врожденной катаракты среди мужчин

Хорошо, давайте решим эту задачу шаг за шагом.

Первым шагом нам нужно понять, каким образом наследуется врожденная катаракта. У нас сказано, что она вызывается X-сцепленным рецессивным геномом. Это означает, что ген, отвечающий за развитие катаракты, находится на X-хромосоме. У женщин две X-хромосомы, в то время как у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома.

Итак, у мужчин X-хромосома, которая несет ген для врожденной катаракты, является доминантной, потому что у них нет другой X-хромосомы, чтобы компенсировать ее действие. Поэтому, если у мужчины есть хотя бы одна копия гена для катаракты, он проявится в виде болезни. Мы знаем, что частота врожденной катаракты среди мужчин составляет 0,2%, что равносильно \(0,002\) в десятичной форме или \(0,2/100\) в десятичной дроби.

У женщин же появляется интересное явление, связанное с наличием двух X-хромосом. Если одна из них несет ген для катаракты, а другая нормальная, то женщина будет носителем гена и не проявит самого заболевания. Она станет больной только в том случае, если оба ее X-хромосомы будут нести ген для катаракты.

Чтобы решить задачу, нам нужно определить ожидаемые частоты трех генотипов у женщин - нормального, носителя и больной. Обозначим эти генотипы соответственно как NN, Nn и nn. При этом N означает нормальный ген, а n - ген для катаракты.

Теперь мы готовы к решению задачи. Рассмотрим каждый генотип по отдельности.

1. Генотип NN: Данный генотип означает, что обе X-хромосомы женщины нормальны и не несут ген для катаракты. Вероятность такого генотипа у женщины равна вероятности получить нормальный ген (N) от обоих родителей. Поскольку ген нормальный, его вероятность составляет 1 или 100%.

2. Генотип Nn: Данный генотип означает, что одна X-хромосома несет нормальный ген (N), а другая несет ген для катаракты (n). Вероятность такого генотипа равна вероятности получить нормальный ген (N) от одного из родителей и ген для катаракты (n) от другого родителя. Поскольку носительство гена для катаракты является рецессивным признаком, его вероятность составляет 0,2% или 0,002.

3. Генотип nn: Данный генотип означает, что обе X-хромосомы женщины несут ген для катаракты (n). Вероятность такого генотипа равна вероятности получить ген для катаракты (n) от обоих родителей. Поскольку носительство гена для катаракты является рецессивным признаком, его вероятность составляет 0,002 * 0,002 = 0,000004.

Итак, ожидаемые частоты трех генотипов у женщин в данной популяции будут следующими:

NN: 100%
Nn: 0,002
nn: 0,000004

Мы использовали вероятности, которые нам были даны в условии задачи, и допустили, что гены наследуются независимо друг от друга. Обратите внимание, что сумма всех трех вероятностей дает 100%, что правильно, так как они образуют полную генетическую информацию для катаракты у женщин.