1. В описаниях результатов XIV Международного генетического конгресса (Н. П. Бочков, 1979) указаны следующие данные

начала позволяют нам определить частоты различных генетических нарушений среди европейского населения.

а) Для генетических нарушений, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, имеем следующие данные о частоте заболеваний на каждые 1000 новорожденных:

- Нейрофиброматоз: 0,4
- Гиперхолестеринемия: 2,0
- Ахондроплазия: 0,02

Чтобы вычислить частоты генов, необходимо учесть, что каждый человек имеет две копии каждого гена (кроме половых генов).
Таким образом, общее количество копий генов для каждого генетического нарушения равно удвоенной частоте заболевания.

Для нейрофиброматоза:
Частота нейрофиброматоза = 0,4 на 1000 новорожденных
Частота генов нейрофиброматоза = 2 * (0,4 / 1000) = 0,8 / 1000

Для гиперхолестеринемии:
Частота гиперхолестеринемии = 2,0 на 1000 новорожденных
Частота генов гиперхолестеринемии = 2 * (2,0 / 1000) = 4,0 / 1000

Для ахондроплазии:
Частота ахондроплазии = 0,02 на 1000 новорожденных
Частота генов ахондроплазии = 2 * (0,02 / 1000) = 0,04 / 1000

б) Для генетических нарушений, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, имеем следующие данные о частоте заболеваний на каждые 1000 новорожденных:

- Амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса: 0,04
- Цистинурия: 0,06
- Цистиноз (синдром Фанкони): 0,01

Для амавротической семейной идиотии Тея-Сакса:
Частота амавротической семейной идиотии Тея-Сакса = 0,04 на 1000 новорожденных
Частота генов амавротической семейной идиотии Тея-Сакса = 2 * (0,04 / 1000) = 0,08 / 1000

Для цистинурии:
Частота цистинурии = 0,06 на 1000 новорожденных
Частота генов цистинурии = 2 * (0,06 / 1000) = 0,12 / 1000

Для цистиноза (синдрома Фанкони):
Частота цистиноза = 0,01 на 1000 новорожденных
Частота генов цистиноза = 2 * (0,01 / 1000) = 0,02 / 1000

Таким образом, частоты генов для всех шести заболеваний в исследуемой популяции составляют:

- Нейрофиброматоз: 0,8 / 1000
- Гиперхолестеринемия: 4,0 / 1000
- Ахондроплазия: 0,04 / 1000
- Амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса: 0,08 / 1000
- Цистинурия: 0,12 / 1000
- Цистиноз (синдром Фанкони): 0,02 / 1000

Эти данные позволяют нам оценить распространенность генетических нарушений в исследуемой популяции и помогают определить потенциальный риск передачи этих заболеваний в следующие поколения.