1. Какова вероятность рождения нормальных детей в семье, где оба родителя имеют аниридию, а родители сами происходят

1. Чтобы рассчитать вероятность рождения нормальных детей в данной семье, мы должны учесть пенетрантность гена аниридии, которая составляет 80%. Пенетрантность означает вероятность проявления генетического признака, если у человека есть соответствующий ген.

В данном случае оба родителя имеют аниридию, и более того, они происходят из семей, в которых один из супругов также имел эту аномалию. Предположим, что оба родителя являются гетерозиготами для гена аниридии (то есть имеют один нормальный и один аномальный аллель).

Теперь рассмотрим все возможные комбинации передачи аллелей от родителей к потомкам:

- Родитель 1 передает нормальный аллель, родитель 2 передает нормальный аллель: вероятность этого события равна (0.8 * 0.8) = 0.64.
- Родитель 1 передает нормальный аллель, родитель 2 передает аномальный аллель: вероятность этого события также равна (0.8 * 0.2) = 0.16.
- Родитель 1 передает аномальный аллель, родитель 2 передает нормальный аллель: вероятность этого события также равна (0.2 * 0.8) = 0.16.
- Родитель 1 передает аномальный аллель, родитель 2 передает аномальный аллель: вероятность этого события равна (0.2 * 0.2) = 0.04.

Таким образом, вероятность рождения нормальных детей равна сумме вероятностей первых двух событий: 0.64 + 0.16 = 0.8, что составляет 80%.

2. Для решения второй задачи нам нужно рассчитать распространение дефекта удлинения или укорочения нижней челюсти у овец. Из данных, которые предоставлены, мы знаем, что у 1,4% (0,014) из 7000 исследованных ягнят рамбулье был обнаружен дефект.

Также нам известно, что у ягнят, у которых оба родителя имели этот дефект, наблюдалась частота появления в 16,4% (0,164).

Чтобы определить, как наследуются эти аномалии, мы можем сделать следующие выводы:

- Вероятность того, что оба родителя имеют этот дефект, равна вероятности появления дефекта в квадрате, то есть (0,014 * 0,014) = 0,000196.
- Вероятность рождения ягнят с дефектом, если оба родителя имеют этот дефект, равна 16,4% (0,164).

С учетом этих результатов мы можем заключить, что наследование данного дефекта удлинения или укорочения нижней челюсти у овец является рецессивным:

- Если оба родителя являются гетерозиготами (нормальный аллель и аномальный аллель), то вероятность рождения ягнят с дефектом будет ниже, чем в случае, когда оба родителя имеют этот дефект.
- Вероятность рождения ягнят с дефектом будет самой высокой, если оба родителя также имеют этот дефект.

3. Чтобы понять, как наследуется отосклероз, нужно рассмотреть его генетическую основу. Отосклероз - это генетическое заболевание, которое часто передается по наследству. В основе отосклероза лежат мутации в определенных генах, связанных с формированием структуры и функцией уха.

Одна из наиболее изученных форм отосклероза, называемая "наследственным отосклерозом", является автосомно-доминантным наследственным заболеванием. Это означает, что для проявления отосклероза достаточно наличия дефектного аллеля только в одном из двух хромосомных наборов.

Конкретные гены, связанные с отосклерозом, варьируют в разных семьях. Это может быть ген TGBF1, ген COL1A1, ген COL1A2 или другие. Мутации этих генов приводят к нарушению формирования структуры уха и возникающим отосклеротическим изменениям.

Таким образом, родитель, страдающий от наследственного отосклероза, имеет 50% вероятность передать дефектный аллель каждому своему потомку независимо от пола. Потомок, получивший дефектный аллель, может также проявить отосклероз или быть носителем гена.